Con lo sviluppo e l’applicazione delle più moderne tecniche di biologia molecolare, è possibile oggi indagare sulle eventuali anomalie genetiche in una fase estremamente precoce dello sviluppo embrionale.

Questo approccio viene definito Preimplantation Genetic Testing (PGT) ovvero “Test Genetico Preimpianto”.

In particolare vi sono due tipi di approcci al PGT:

• il PGT-A (la PGS nella vecchia nomenclatura)
• il PGT-M (la PGD nella vecchia nomenclatura)

PGT-A: È l’approccio utilizzato più frequentemente. Si tratta di analizzare l’intero corredo genetico degli embrioni in modo da individuare eventuali aneuploidie, ovvero uno scorretto assetto cromosomico che potrebbe talvolta essere incompatibile con una gravidanza evolutiva.

In particolare, l’intento è quello di:

• incrementare il tasso di gravidanza a termine e risparmiare molto tempo nella ricerca
• diminuire il tasso di aborto che si riduce fino al 10%
• ridurre al minimo le gravidanze con feti affetti da patologie genetiche

PGT-M: Si tratta di un approccio mirato alla ricerca di una determinata patologia genetica. Si applica alla procreazione medicalmente assistita soprattutto quando un partner è portatore di una patologia di origine genetica. Si va quindi ad indagare dell’eventuale presenza della stessa negli embrioni prima che venga eseguito il trasferimento in utero. Esempi di patologie possono essere l’osteogenesi imperfetta, la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, la sindrome di Kleinefelter, la sindrome di Turner, oppure, ancora, eventuali quadri patologici che emergono dall’esame del cariotipo, ad esempio, traslocazioni robertsoniane e non robertsoniane. Gli embrioni che risultano non avere la patologia ricercata con la PGT-M vengono conseguentemente analizzati con la PGT-A (con le ulteriori finalità descritte precedentemente).