I test prenatali costituiscono un tipo di diagnostica fondamentale nel percorso terapeutico riguardante l’inseminazione artificiale, volti a indagare la presenza di eventuali malformazioni congenite, infezioni a livello fetale, anomalie cromosomiche e patologie genetiche.

TRITEST O TEST DI WALD

Questo test consente di valutare il rischio per la Sindrome di Down o trisomia 21, una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario. Il rischio di partorire un figlio affetto da DS non è uguale per tutte le donne, ma aumenta con l’età: a 20 anni c’è una probabilità ogni 1600 gravidanze, a 30 anni una ogni 900, a 35 anni una ogni 380 ed a 40 anni una ogni 80.
È possibile diagnosticare la DS in epoca prenatale mediante l’esame dei cromosomi del feto eseguito su materiale da villocentesi o da amniocentesi ma queste procedure invasive sono associate ad un rischio di aborto che varia dallo 0,5% all’1,5% per il prelievo dei villi coriali dallo 0,2% allo 0,8% per quello di liquido amniotico.

Il Tritest non è un esame diagnostico: si limita a fornire solo ed esclusivamente una valutazione personalizzata del rischio per Sindrome di Down relativo alla gravidanza in corso. Con questa strategia di screening è possibile identificare il 75% di gravidanze con feto affetto da DS nelle donne di età superiore ai 27 anni ed il 60-65% nelle donne di età inferiore. La valutazione biochimica può individuare anche gravidanze a rischio aumentato per la “spina bifida” e per la trisomia del cromosoma 18. Inoltre, un Tritest positivo può talvolta indicare una situazione di insufficienza placentare da valutare con ulteriori accertamenti.

AURORA TEST

AURORA test è l’esame prenatale che si effettua sul DNA fetale. Si tratta di uno screening prenatale non invasivo e quindi privo di rischi sia per il feto che per la mamma. Con un semplice prelievo di sangue materno periferico a partire dalla 10a settimana di gestazione si possono individuare nel feto:

• le più frequenti aneuploidie a carico dei cromosomi autosomici (esempio sindrome di Down e altre trisomie) e dei cromosomi sessuali;
• le aneuploidie di tutti gli cromosomi non sessuali (dal cromosoma 1 al cromosoma 22);
• le Aneuploidie Autosomiche Rare (AAR) e le Delezioni e duplicazioni ≥7 Mb
• il sesso del nascituro (a discrezione dei genitori).

HARMONY TEST

Il test prenatale Harmony è sviluppato in laboratorio con l’obiettivo di analizzare il DNA libero del feto contenuto nel sangue della madre (dall’inglese “cell free DNA”). L’Harmony Test ha un un’alta possibilità di determinare il rischio di presenza di trisomia fetale dei cromosomi 21/18/13, anche con una gravidanza di 10 settimane di gestazione. La “trisomia” è, nel particolare, una situazione cromosomica che si verifica quando sono presenti 3 copie di un particolare cromosoma invece delle 2 previste.

• Si ha la trisomia 21 quando vi è una copia in più del cromosoma 21: si tratta di una trisomia tra le più diffuse in assoluto, causa della Sindrome di Down.
• Si parla di trisomia 18 quando vi è una copia in più del cromosoma 18. Questa situazione cromosomica è all’origine di una sindrome importante, la Sindrome di Edwards, ed è spesso associata ad alti tassi di aborto. 
• Si chiama trisomia 13 quella particolare situazione cromosomica in cui vi è una copia in più del cromosoma 13. All’origine di questo tipo di trisomia vi è la Sindrome di Patau, anch’essa associata ad alti tassi di aborto. 

Il test Harmony si concentra però anche sulle sequenze del cromosoma Y, grazie a cui fornisce informazioni sul sesso fetale e sull’aneuploidia Y. Analisi Y: Accuratezza >99% per il sesso fetale.

Bisogna tuttavia ricordare, per motivi di chiarezza, che il test prenatale Harmony non è stato ideato per la diagnosi ma si tratta di un test di screening, che presenta sicuramente attendibilità, chiarezza e precisione nella rilevazione della trisomia fetale, ma non è sicura al 100% perché, ad oggi, non tutti i feti con trisomia saranno riconosciuti. Capitano infatti delle situazioni in cui, alcuni feti senza trisomia diano un risultato di “alto rischio”, mentre altri feti con trisomia potrebbero avere risultati di “basso rischio”, pertanto è fondamentale che i risultati ottenuti vengano valutati contestualmente ad altri risultati clinici, perché la conferma di un risultato di “alto rischio”, può avvenire solo grazie all’analisi del cariotipo fetale attraverso un esame invasivo (es. amniocentesi o villocentesi).

Altre problematiche come mosaicismo, trasclocazioni o anche trisomie parziali non vengono diagnosticate per memzzo del test Harmony, che peraltro non è stato concepito per le gravidanze gemellari.
Secondo l’Istituto Superiore di Sanità italiano che nel 2011 ha decretato alcune regole e linee guida per la cura della gravidanza fisiologica, l’iter diagnostico prenatale per la Sindrome di Down (trisomia 21) prevede l’uso del test combinato (PAPP-A, BetaHCG, translucenza nucale), che va necessariamente eseguito ad un’età gestazionale tra 11 e 13+6 settimane.